Viernes, 12 de Octubre de 2018 | 10:00 am

Síndrome de Alagille: Enfermedad genética que afecta al corazón

Foto: sindromede.org
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El síndrome de Alagille también es conocido con los nombres de síndrome de Alagille-Watson o displasia arteriohepática. Se trata de una enfermedad genética que afecta al corazón, al hígado y a otros órganos. Los primeros síntomas se manifiestan durante la infancia.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1969 por el pediatra francés Daniel Alagille. Actualmente se estima que afecta a 1 de cada 70.000 niños nacidos. Sin embargo, algunos autores consideran que su prevalencia puede ser de 1 entre cada 30.000 nacidos.

Foto: extra.globo.com

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El síndrome de Alagille es una enfermedad que afecta varios órganos. Entre ellos, el corazón, el hígado, la columna vertebral, la cara, los ojos, los vasos sanguíneos y los riñones. En principio fue llamado escasez sindrómica de los conductos biliares.

Este trastorno es causado por la mutación en un gen llamado JAGGED1 o en el gen NOTCH2. Hasta el 94% de los casos corresponden a la mutación del JAGGED1, mientras que solo entre el 1 y 2% tienen que ver con el NOTCH2. En los demás casos se ignora la causa.

Foto: clinicamodelosa.com.ar

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Causas:

El gen JAGGED1 se encuentra en el cromosoma 20. Este controla la formación de una proteína llamada JAG1. Por su parte, el gen NOTCH2 está en el cromosoma 1. Cuando se produce la mutación en estos genes, se altera el núcleo celular.

Todo esto lleva a que se activen otros genes que inciden directamente en el crecimiento y desarrollo de varios órganos del cuerpo. Principalmente del cerebro, el hígado, el esqueleto y los riñones. Actualmente la ciencia ignora por qué la mutación genera esos efectos.

Foto: saludconsultas.com

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Gracias a las investigaciones adelantadas desde 1969, se ha podido establecer que en el síndrome de Alagille se presentan cinco anormalidades básicas. A este conjunto de anomalías se les llama “criterio clásico” y a partir de este se formula el diagnóstico. Los componentes del criterio clásico son:

  • Enfermedad hepática. Está presente en aproximadamente el 95% de los casos.
  • Enfermedad cardíaca. Se presenta en alrededor del 90% de los pacientes afectados.
  • Manifestaciones oftalmológicas. Están presentes en un porcentaje que va del 76% al 95% de los pacientes.
  • Anormalidades esqueléticas. En alrededor del 80% de los pacientes se observa una conformación de las vértebras llamadas “alas de mariposa”.
  • Características faciales específicas. Son leves, pero reconocibles. Básicamente incluyen una frente prominente, ojos hundidos, nariz recta con punta bulbosa, etc.

Foto: i2.wp.com

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Tomado de: mejorconsalud.com

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